Posibles causas del Síndrome de Down
Teorías sobre su etiología:
Desde que en 1866, Langdon Down reconociera este síndrome como un entidad clínica por primera vez, y considerara que estos enfermos guardaban una gran similitud con las gentes de razas orientales, llegando incluso a utilizar el término “mongólico” para describir algunas de las características de su aspecto, se han ido sucediendo distintas teorías sobre la etiología de este síndrome, alguna de ellas tan poco sólidas como la que dio Crookshank en su libro “ The Mongol in our midst “ publicado en 1924.
Algunas de estas teorías son las siguientes:
Teoría del atavismo racial de Crookshank (o regresión a la raza mongólica):
Esta teoría fue propuesta en 1912, y consideraba al niño trisómico - 21 como la regresión a una raza primitiva: la mongólica. Para llegar a estas afirmaciones se basaban simplemente en el aspecto físico de estas personas.
En la actualidad se reconoce que cualquier parecido entre los trisómicos - 21 y los miembros normales de las razas del Este, es superficial, y por lo tanto dicha teoría está totalmente desechada.
Teoría del origen amniótico (o detección en el desarrollo fetal):
Esta teoría se fundamenta en que el niño trisómica es causa de una parada en el desarrollo fetal (Van der Scheer). Proponen que el saco amniótico presiona en ciertos casos al feto, produciéndole estas características.
El fundamento que escoge esta teoría no es sólido, ya que cae por su propio peso si lo aplicamos al caso de niños gemelos. Según esta teoría, ambos niños gemelos deberían ser trisómicos-21, pero se han dado bastantes casos en los que uno de los gemelos es trisómico-21 y el otro no.
Teoría del origen endocrino (o debilidad de las “glándulas”)
Esta teoría se apoya en la afirmación de que las glándulas del niño trisómico no poseen la misma fuerza orgánica y funcional.
Los críticos exponen que esta teoría confunde defecto con causa. El hecho de que aparezca algún problema endocrino en el niño trisómico, no es razón suficiente para afirmar que esta sea la causa.
Por otra parte, desde el campo de la endocrinología, no señalan que el niño trisómico-21 sea un tipo de trastorno endocrino, aunque en estas personas se den, de modo irregular, alteraciones en este sentido.
Teoría fundada en factores familiares
En general, los defensores de esta teoría parecen destacar el hecho de que la mayoría de los padres de niños trisómicos sean de más edad que el término medio de la población.
Concretamente Schachter afirma que las madres suelen ser de más edad que su cónyuge en el momento de nacer el trisómico-21. También muestran un estudio en base a la menstruación: ésta tiene su aparición más tarde en madres con niños trisómicos que en aquellas que no presentan esta peculiaridad.
En realidad se trata sólo de reglas anormales tanto en cantidad como en ritmo. Pero este dato no nos proporciona la razón que buscamos.
Teoría de los factores hereditarios
Esta teoría sostiene que el trisómico - 21 es el producto final de una serie de diversas taras familiares en dodnde uno de los miembros finales (niño trisómico) las acumula.
Dentro de esta teoría hay personas que afirman que el hecho de engendrar en estado de embriaguez es un factor causante de la trisomía - 21.
Al igual que las teorías anteriores, esta teoría no se sostiene porque los estudios reflejan el nacimiento de niños trisómicos en familias que no presentan ninguna tara precedente.
Teoría del origen genético
Los defensores de esta teoría aseguran que las alteraciones genéticas pueden determinar que el niño sea trisómico- 21.
Uno de los defensores de esta teoría es el español Jerónimo de Moragas, el cual, cita los trabajos de Penrose en 1639 que después continuaron con éxito, y analiza un caso específico de anomalía cromosómica en un individuo de 45 años que sufría anomalías conjuntas de síndrome de Klinefelter y mongolismo.
Esta teoría es una de las más apoyadas hasta el momento, pero aún no ha llegado a dar una explicación científica concluyente.
Otras teorías sobre su etiología:
Cerebropatías:
Las cerebropatías es un tipo de afección que se debe a perturbaciones bioquímicas, infecciosas y parasitarias en el encéfalo del feto durante la gestación produciendo la anomalía que da lugar al niño trisómico-21. También pueden ser agentes fenotípicos que por alteración del desarrollo, debido a enfermedades infecciosas, tóxicas o metabólicas de la madre, influyan en la deficiencia global y permanente que va a padecer el futuro niño.
El Dr. Karl Koëning, ha seguido esta línea de pensamiento. Según este autor tres son los factores principales que dan una visión sobre la situación etiológica de la trisomía-21:
- La trisomía-21 aparece en familias cuyos miembros presentan algunos caracteres aislados de este síndrome.
- Las madres que por su edad o cualquier circunstancia no están en el periodo normal de procreación, o porque su salud mental o psíquica es deficiente, dan lugar más frecuentemente al nacimiento de niños trisómicos-21.
- Las enfermedades infecciosas, las crisis morales y psíquicas durante los tres primeros meses de gestación pueden dar como consecuencia el nacimiento de un niño trisómico-21.
Situación actual en torno a la etiología del trisómico-21
Actualmente ninguna de las teorías anteriormente citadas tiene un valor total. Muchas de ellas caen por su propio peso y han sido descartadas totalmente.
Hoy por hoy se sabe que:
- El síndrome de Down aparece por la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo.
- No hay nada durante el embarazo que contribuya a que se produzca esta anomalía.
- Es muy difícil, en el momento actual, definir los factores que intervienen.
- Parece haber un acuerdo, entre los especialistas, sobre la existencia de una multiplicidad de factores etiológicos que interactúan entre sí, dando lugar a la trisomía. No obstante, se desconoce exactamente de que manera se relacionan estos factores, por lo que siempre que tengamos que hablar de posibles causas debemos hacerlo con precaución, sin que se pueda interpretar una relación directa de causa-efecto.
Según los estudios, las posibles causas podrían ser:
- Aproximadamente un 4 % de los casos de síndrome de Down parecen ser debidos a factores hereditarios: los casos de madre afectada por el síndrome; familias con varios niños afectados; los casos de traslocación en uno de los padres y aquellos casos en que existe la posibilidad de que uno de ellos, con apariencia normal, posea una estructura cromosómica en mosaico, con mayor incidencia de células normales. Aún así, no está demostrado que esta característica sea más frecuente en padres de niños con síndrome de Down que en padres de niños normales.
- Otro factor etiológico más conocido, es el de la edad de la madre. El nacimiento de un niño con síndrome de Down es significativamente más frecuente a partir de los 35 años, llegándose a una proporción aproximada del 50 % en madres con edad superior a 40 años. No podemos decir lo mismo con respecto al padre y tampoco tenemos una respuesta a esto. Los especialistas apuntan a que posiblemente la interacción de distintos factores puede actuar de modo distinto en cuanto al envejecimiento normal del proceso reproductor, favoreciendo o estableciendo la anomalía cromosómica.
Otro grupo de posibles causas lo constituyen algunos factores externos:
- Procesos infecciosos: los agentes víricos más significativos en la aparición del síndrome parecen ser los de la hepatitis y la rubeóla.
- La exposición a radiaciones: la dificultad en el estudio de este factor, se encuentra en el hecho de que las radiaciones pueden haber causado la alteración años antes de la fecundación. Algunos estudios apuntan a que realmente se da una mayor incidencia de síndrome de Down cuando los padres han estado expuestos a radiaciones.
- Algunos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas, tales como el alto contenido en flúor del agua, y la polución atmosférica.
- Otros autores se decantan por la relación entre algunos desórdenes tiroideos en las madres.
- También se apunta la relación entre el síndrome y un índice elevado de inmunoglobulina y de tiroglobulina en la sangre de la madre, encontrándose a su vez que el aumento de anticuerpos estaba asociado a una mayor edad de ésta.
- Deficiencias vitamínicas: los especialistas apuntan a que una hipovitaminosis puede favorece la aparición de una alteración genética.
Como conclusión a todo lo presentado en este punto, decir que, aunque todos estos factores parecen estar asociados con la alteración genética de la que nos estamos ocupando, lo cierto es que no resulta posible considerar cualquiera de ellos como causa única del síndrome de Down, sino que probablemente distintos factores interactúen a la hora de determinar esta cromosomopatía.
