2. DEFINICION DEL SINDROME DE DOWN

            El término síndrome de Down se refiere a una anomalía cromosómica en el par de autosomas 21. Esta  anomalía fue descubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en  1959. Ellos advirtieron un cromosoma extraño en todas las células de sus pacientes afectados por la trisomía- 21. Pero fue  el médico inglés  J. Langdon Down quién reconoció por primera vez este síndrome como entidad clínica. Y como resultado de su estudio sobre estos sujetos, describió alguna de las alteraciones de este síndrome, destacando sobre todo el retraso mental  y la presencia de unos rasgos faciales similares a las de algunas poblaciones orientales, de ahí que utilizara el término “mongólico” para denominarlos. Esta afirmación del médico inglés,  será tomada por algunos investigadores muy en serio, llegando éstos incluso a proponer, como veremos más adelante,  que este síndrome podría ser una regresión a la raza mongólica. 

            Actualmente, el síndrome de Down se define como el conjunto de manifestaciones fenotípicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en concreto, al exceso de material genético de la porción distal del brazo largo de dicho autosoma.

            Esta anomalía afecta en la actualidad a 1 de cada 1000 niños nacidos según algunos autores como Martínez - Frías (1991). Otros sin embargo consideran que la frecuencia de aparición es de 1 por cada 700 nacidos. De todas formas, en lo que sí hay un acuerdo, es que éste es el síndrome más frecuente de entre todas las alteraciones conocidas de tipo genético.

Breves nociones genéticas:

            Todo ser tiene un número determinado de cromosomas, de diversos tamaños,  y  agrupados en pares ya que la mitad de estos proceden del óvulo y la otra mitad del espermatozoide.  El conjunto de todos los cromosomas se llama cariotipo.  El cariotipo del ser humano es de 46 cromosomas, y en concreto, 22 pares de cromosomas denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales.

            Los cromosomas son pequeñísimas estructuras que se encuentran en el núcleo de cada célula. Un cromosoma está constituido por miles de genes. Este material genético es muy importante para el crecimiento y el desarrollo  de todo individuo. Un niño “normal” recibe 46 cromosomas de sus padres. Un cromosoma de cada par, es decir 23 provienen de la madre y están en el óvulo y los otros 23 de cada par provienen del espermatozoide del padre.
           
            Cuando el milagro de la vida se produce y el espermatozoide fecunda al óvulo, los 46 cromosomas se unen para constituir los 23 pares específicos de la nueva célula o del nuevo ser. El óvulo fecundado, que en su origen es una célula única, crece por un proceso de división celular; es decir, esta célula original se divide en dos células idénticas; estas en cuatro y así sucesivamente. Con la división celular, los cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cada uno de ellos integra una nueva célula, de modo que cada célula tiene 46 cromosomas. En el instante de la división celular es cuando los cromosomas deben distribuirse con acierto. El problema se presenta cuando dicha distribución es defectuosa. El error que se produce en los síndromes de Down es que una de las dos células recibe un cromosoma extra y la otra uno menos, en el par 21. Luego lo que  se produce  es la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en dicho par, por eso también se denomina a este síndrome “trisomía 21”.
            Muy importante es, el momento en el que se produzca la distribución defectuosa. Ya que dependiendo de la aparición temprana de la célula trisómica, así serán las dificultades que tenga ese ser.
            Llegados a este punto, debemos de dejar claro que, la aparición de esta trisomía puede acontecer en el momento de la fecundación, durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o, inmediatamente después de su encuentro, durante la primera o segunda división celular.

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